Forum klasy III T

Dna- kwas dezoksyrybonukleinowy składa się z nukleotydów( zasad azotowych, kwasu fosforowego, cukru piecio węglowego deoksyryboza) Dna ma kształt podwójnej helisy w której zasady azotowe występują w sposób komplementarny
Gen- podstawowa jednostka dziedziczności, odcinek DNA w obrębie którego jest zapisana inf.  o budowie białka
Allele- różne formy tego samego genu wywołujące odmienne postacie tej samej cechy
Heterozygota- org. w którego chromosomach znajdują się różne allele tego samego genu
Homozygota- org. w którego chromosomach występują takie same allele danego genu
Genotyp- wszystkie geny danego osobnika
Fenotyp- wszystkie cechy osobnika zalerzące od jego  genotypu i środowiska życia
Chromosom- zbita struktura Dna zbudowana z chromatyny, centromer, przewiezie wtórne
Podział chromosomów: metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne, teocentryczne
Kod genetyczny- system umownych znaków zapisanych w celu przekazania jakiejś inf.
Cechy kodu genetycznego: cztero literowy, występuje w łańcuchu,  bezprzecinkowy, niezachodzący, zdegenerowany, uniwersalny
RNA- kwas rybonukleinowy składa się z cukru ryboza, reszta kwasu fosforowego, zasady azotowe, ma kształt pojedynczej nici i występuje poza jądrem komórkowym w cytoplazmie
mRNA- matrycowy lub inf. RNA zawiera kopię kodu i przenosi go na rybosony. Przenosi inf. genetyczną najpierw z jądra komórkowego do cytoplazmy, a następnie do rybosonów.
tRNA- transportujący RNA jego rolą jest przenoszenie znajdujących się w cytoplazmie aminokwasów na rybosony dla poszczególnych aminokwasów istnieją odmienne tRNA różniące się swym antykodonem. Antykodon to 3 nukleotydy które tRNA dopasowywuje do właściwego kodu mRNA
rRNA- rybosomalny wchodzi w skład rybosonów
Proces powstawania białka: w procesie transkrypcji z łańcuch DNA zostaje przypisana inf. genetyczna na mRNA, następnie łańcuch mRNA wędruje do cytoplazmy i wnika pomiędzy 2 podjednostki rybosomu, potem tRNA z doczepionymi aminokwasami wędruje ku rybosonom i kolejno dopasowywuje się swymi aminokwasami do odpowiednich kodonów mRNA.
Łańcuch mRNA i rybosony posuwają się względem siebie i wtedy wzdłuż nici układają się cząsteczki tRNA z aminokwasami a potem tworzy się wiązani Peptydowe.

Zespół Downa- (trisomia chromosomalna 21pary) w kariotypie osoba z zespołem downa występuje 47 chromosomów
Zespół Tunera-(nomosomia chromosomalna 23 pary) w 23 parze chromosomów występuje tylko 1 chromosom X objawy to bezpłodność, niedorozwój narządów rozrodczych żeńskich, często towarzyszy niedorozwój umysłowy, pojawiają się cechy męskie
Zespół Klinefeltera-w 23 parze chromosomów występuje dodatkowy chromosom X występuje tylko u mężczyzn objawy to enuchoidalna budowa ciała, brak mutacji głosu
Syndrom nad kobiety- 23 para XXX
Syndrom nad mężczyzny- 23 para XYY
Pląsawica Huntingtona- objawy to zanik pamięci, mimowolne ruchy kończyn i twarzy, które mogą doprowadzic do śmierci.
Albinizm- bieladztwo wrodzone, brak enzymu powodującego powstanie melaniny w skórze
Fenyloketonuria- brak enzymu przekształcającego fenyloanine w tyrozynę. Fenyloanina gromadzi się i przekształca w toksyczny kwas fenylopirogronowy, powoduje to uszkodzenie układu nerwowego
Kretynizm tarczycowy- brak enzymu przekształcającego tyrozynę w hormon tarczycy
Alkaptonuria- brak enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie kwasu homogenyzowego, który odkłada się w stawach i chrząstkach wywołując stany zapalne
Mutacja- jest to nagła skokowa zmiana w obrębie DNA
Czynniki wywołujące mutacje to: fizyczne( promieniowanie jonizujące, ultra fioletowe) chemiczne ( konserwanty, barwniki, kwasy azotowe)
Podział mutacji: genowe- zachodzą na powierzchni DNA: tranzycja( zmiana prawidłowych nukleotydów DNA na inne) delecja( utrata jednego lub kilku nukleotydów w DNA) addycja( wstawienie jednego lub kilku nukleotydów w DNA)
Strukturalne: deficjenta( utrata fragmentu chromosomu) duplikacja( podwojenie fragmentu chromosomu) inwersja( wycięcie fragmentu chromosomu i odwrócenie go o 1800) translokacja( wymiana fragmentów chromosomów miedzy chromosomami niehomologicznymi) liczbowe aneuploidy( dotyczące pojedynczych par chromosomów) euploidy( zwielokrotnienie całego kompletu chromosomów)